E78.6 – Nedostatek lipoproteinu

E78.6

Nedostatek lipoproteinu

category

Abetalipoproteinemie

Nedostatek lipoproteinů s vysokou densitou (HDL)

Hypoalfalipoproteinemie

Hypobetalipoproteinemie (rodinná)

Nedostatek lecitin cholesterol acyltransferázy

Tangierská nemoc

E786 E 78.6 E 786

E74.0 – Porucha ukládání glykogenu

E74.0

Porucha ukládání glykogenu

category

Srdeční glykogenóza

Nemoc:
. Andersenova

Nemoc:
. Coriho

Nemoc:
. Forbesova

Nemoc:
. Hersova

Nemoc:
. McArdleova

Nemoc:
. Pompeova

Nemoc:
. Taruiova

Nemoc:
. Tauriova

Nemoc:
. von Gierkeova

Nedostatek jaterní fosforylázy

E740 E 74.0 E 740

E75.0 – Gangliosidóza GM2

E75.0

Gangliosidóza GM2

category

Nemoc:
. Sandhoffova

Nemoc:
. Tay–Sachsova

Gangliosidosis GM2:
. NS

Gangliosidosis GM2:
. dospělých

Gangliosidosis GM2:
. mladistvých

E750 E 75.0 E 750

E75.2 – Jiná sfingolipidóza

E75.2

Jiná sfingolipidóza

category

Nemoc:
. Fabryho(–Andersonova)

Nemoc:
. Gaucherova

Nemoc:
. Krabbeho

Nemoc:
. Niemanova–Pickova

Farberův syndrom

Metachromatická leukodystrofie

Nedostatek sulfatázy

adrenoleukodystrofie [Addisonova–Schilderova] E71.3

E752 E 75.2 E 752

E71.3 – Poruchy metabolismu mastných kyselin

E71.3

Poruchy metabolismu mastných kyselin

category

Adrenoleukodystrofie (Addison–Schilder)

Nedostatek svalového carnitinu palmityltransferázy

Schilderova nemoc G37.0

E713 E 71.3 E 713

E72 – Jiné poruchy metabolismu aminokyselin

E72

Jiné poruchy metabolismu aminokyselin

category

abnormální nálezy bez projevů nemoci R70–R89

poruchy:
. metabolismu aromatických aminokyselin E70.–

poruchy:
. metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem E71.0–E71.2

poruchy:
. metabolismu mastných kyselin E71.3

poruchy:
. metabolismu purinu a pyrimidinu E79.–

dna M10.–

E72 E 72 E 72

E72.0 – Poruchy transportu aminokyselin

E72.0

Poruchy transportu aminokyselin

category

Porucha ukládání cystinu N29.8

Cystinóza

Cystinurie

Fanconiho(–de Toniův)(–Debréův) syndrom

Hartnupova nemoc

Loweho syndrom

poruchy metabolismu tryptofanu E70.8

E720 E 72.0 E 720