E76.2
Jiné mukopolysacharidózy
category
Nedostatek beta glukuronidázy
Mukopolysacharidóza‚ typy III‚ IV‚ VI‚ VII
Syndrom:
. Maroteauxův–Lamyův (mírný)(těžký)
Syndrom:
. podobný syndromu Morquionovu (klasický)
Syndrom:
. Sanfilippoův (typ B)(typ C)(typ D)
E762 E 76.2 E 762
E70.9
Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin NS
category
E709 E 70.9 E 709
E71
Poruchy metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem a metabolismu mastných kyselin
category
E71 E 71 E 71
E71.0
Nemoc javorového sirupu (Leucinóza)
category
E710 E 71.0 E 710
E71.1
Jiné poruchy metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem
category
Hyperleucin-isoleucinemie
Isovalerová acidemie
Methylmalonová acidemie
Propionová acidemie
Hypervalinemie
E711 E 71.1 E 711
E71.2
Porucha metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem NS
category
E712 E 71.2 E 712
E71.3
Poruchy metabolismu mastných kyselin
category
Adrenoleukodystrofie (Addison–Schilder)
Nedostatek svalového carnitinu palmityltransferázy
Schilderova nemoc G37.0
E713 E 71.3 E 713
E72
Jiné poruchy metabolismu aminokyselin
category
abnormální nálezy bez projevů nemoci R70–R89
poruchy:
. metabolismu aromatických aminokyselin E70.–
poruchy:
. metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem E71.0–E71.2
poruchy:
. metabolismu mastných kyselin E71.3
poruchy:
. metabolismu purinu a pyrimidinu E79.–
dna M10.–
E72 E 72 E 72
E72.0
Poruchy transportu aminokyselin
category
Porucha ukládání cystinu N29.8
Cystinóza
Cystinurie
Fanconiho(–de Toniův)(–Debréův) syndrom
Hartnupova nemoc
Loweho syndrom
poruchy metabolismu tryptofanu E70.8
E720 E 72.0 E 720
E72.1
Poruchy metabolismu aminokyselin nesoucích síru
category
Cystationinurie
Homocystinurie
Metioninemie
Nedostatek sulfitoxydázy
nedostatek transkobalaminu II D51.2
E721 E 72.1 E 721