E74.2
Poruchy metabolismu galaktózy
category
Nedostatek galaktokinázy
Galaktosemie
E742 E 74.2 E 742
E74.2
Poruchy metabolismu galaktózy
category
Nedostatek galaktokinázy
Galaktosemie
E742 E 74.2 E 742
E74.4
Poruchy metabolismu pyrohroznanů a glukoneogenezy
category
Nedostatek:
. karboxykinázy fosforylovaných pyrohroznanů
Nedostatek:
. pyrohroznanové:
. karboxylázy
Nedostatek:
. pyrohroznanové:
. dehydrogenázy
s anemií D55.–
E744 E 74.4 E 744
E75
Poruchy metabolismu sfingolipidů a jiné poruchy ukládání lipidů
category
mukolipidóza typů I–III E77.0–E77.1
Refsumova nemoc G60.1
E75 E 75 E 75
E75.5
Jiné poruchy ukládání lipidů
category
Cerebrotendinózní cholesteróza [van Bogaertova–Schererova–Epsteinova]
Nemoc Wolmanova
E755 E 75.5 E 755
E75.6
Porucha ukládání lipidů NS
category
E756 E 75.6 E 756
E76
Poruchy metabolismu glykosaminoglykanu
category
E76 E 76 E 76
E76.0
Mukopolysacharidóza‚ typu I
category
Syndrom:
. Hurlerův
Syndrom:
. Hurlerův–Scheieův
Syndrom:
. Scheieův
E760 E 76.0 E 760
E76.1
Mukopolysacharidóza‚ typ II
category
Hunterův syndrom
E761 E 76.1 E 761
E76.2
Jiné mukopolysacharidózy
category
Nedostatek beta glukuronidázy
Mukopolysacharidóza‚ typy III‚ IV‚ VI‚ VII
Syndrom:
. Maroteauxův–Lamyův (mírný)(těžký)
Syndrom:
. podobný syndromu Morquionovu (klasický)
Syndrom:
. Sanfilippoův (typ B)(typ C)(typ D)
E762 E 76.2 E 762
E70.9
Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin NS
category
E709 E 70.9 E 709